|
|||||||||||||||||||||||||||||
|
|
Sonografska
|
||||||||||||||||||||||||||||
| 1. Obavezan rutinski skrining Preko 10 godina se u svetu obavezno radi rutinski UZ skrining hromozomskih anomalija u I trimestru. (Autor ovog članka radi svakoj trudnici ovaj ultrazvučni skrinig poslednjih 9 godina.) I pored ovakve situacije, postoje problemi u svetu u ovoj dijagnostici, koji se zasada ne mogu prevazići:
|
A) I pored brojnih kurseva u mnogim zemljama sveta, na kojima je pokušano da se približi lekarima tehnika pregleda ploda između 9-14 nedelje gestacije, ustanovljeno je da je samo oko 30 % skriniga tačno urađeno. Ovi podaci su objavljeni u stručnoj literaturi početkom ovog milenijuma u zemljama zapadne Evrope i Amerike. B) Mora se priznati da osetljivost izolovanih ultrazvučnih markera u I trimestru ne prelazi 60%. To nije dovoljno za pouzdanost skrininga u I trimestru. Samo ako su svi markeri adekvatno procenjeni procenat otkrivanja prelazi 90%. Nažalost da bi se svi markeri dobili potrebno je znanje i iskustvo lekara. Naime registrovanje samo debljine prozračne zone vrata ploda (NT), nije dovoljno u postavljanju sumnje da plod eventualno poseduje hromozomsku anomaliju. C) Procena pojedinih markera obavezno zavisi od primenjene ultrazvučne tehnike. Mora se reći da samo aparati poslednje generacije, omogućavaju tačnu procenu svih ultrazvučnih markera. Cena ovih aparata diktira i cenu ultrazvučnog pregleda. U zapadnim zemljama Evrope i Amerike ovakva ultrazvučna dijagnostika prisutna je samo u tercijarnim dijagnostičkim centrima. D) Biohemiski skrining (podaci dobijeni iz pregleda krvi trudnice), bez ultrazvučne dijagnostike, u otkrivanju hromozomskih oštećenja, ne postavlja sumnju u zadovoljavajućem broju slučajeva. |
||||||||||||||||||||||||||||
| 2. Ultrazvučni skrining u ranom II
trimestru (u 16 nedelji gestacije na osnovu veličine ploda) sa svojim “soft” markerima, proširenim sa procenom anatomije srca ploda, otkriva isti procenat aneuploidija tj. preko 90% kao i u I trimestru . Ovi markeri ne mogu biti preskočeni, tj. biti ne registrovani od strane lekara jer u ovoj starosti trudnoće postoje optimalni uslovi za otkrivanje strukturnih, anatomskih anomalija pa se i ovi dodatni “soft” markeri tada vide. Naime nije predviđen pregled otkrivanja samo “Soft” markera. I za otkrivanje ultrazvučnih markera za poremećaje hromozoma potrebno je znanje i iskustvo lekara. |
3. Primena ultrazvuka u II trimestru U toku II trimestra ultrazvukom se mogu otkriti razne strukturne anomalije koje u manjem ili većem procentu mogu biti udružene sa hromozomskim anomalijama. Otkrivanjem pojedinih anatomskih anomalija, takođe je obavezna genetska amniocenteza. Za ovu situaciju može poslužiti sledeći primer kao što je rascep usne ploda, koji spada u lakše anomalije i ne zahteva prekid trudnoće. Međutim, ovaj rascep može biti praćen Down-ovim sindromom te je potrebno načiniti genetsku amniocentezu pre odluke o nastavku trudnoće. 4. Sono CT i Xres |
||||||||||||||||||||||||||||
| 5. Dalji tok trudnoće (od 18. do 22.
GN) U daljem toku trudnoće (od 18. do 22. GN) pregled može biti čak i manje precizan (pokreti ploda su redukovani, konstitucija trudnice-BM biva veća). No i pored nekada otežavajućih okolnosti u toku pregleda u ovoj starosti trudnoće, Ultrazvučni pregled može otkriti strukturnu anomaliju koja onda zahteva kordocentezu. Naime u ovom periodu amniocenteza ne može dati odgovor o postojanju hromozomskih anomalija već se ona mora isključiti kordocentezom. Kordocenteza se radi od 22. nedelje gestacije! Do ove starosti trudnoće plod nije sposoban za život van tela majke te je kod oštećenih plodova prekid trudnoće opravdan ako je anatomska anomalija veliki hendikep za budući život bebe ili pak postoji hromozomska anomalija.
|
6. Genetska provera ploda Ako su zbog nekih razloga izostavljeni pregledi radi otkrivanja hromozomskih anomalija u I i ranom II trimestru trudnoće i u daljem toku trudnoće postoje pokazatelji koji nas mogu navesti na genetsku proveru ploda. Na prvom mestu se misli procena i praćenje rasta veličine uva, nosa, očiju, prstiju šake, stopala itd. Ako su ovi pokazatelji fenotipa ploda neodgovarajući takodje je potrebna provera hromozoma ploda. Svih pobrojanih šest pokazatelja sami posebno a pogotovo skupa čine opravdanu indikaciju za nastavak praćenja trudnoće i u smislu otkrivanja ultrazvučnih markera na postojanje hromozomskih anomalija. Da bi se postavila sumnja na postojanje hromozomske anomalije ploda, u toku ultrazvučnog pregleda trudnoće u drugom trimestru, potrebno je posebno obratiti pažnju na sledeće pokazatelje:
|
||||||||||||||||||||||||||||
| 6.1. Lobanja i lice (kranijofacijalni
markeri) B) Zadebljanje vrata
|
C) Zaravljeno lice u profilu je 60 % indikator trizomija 21 para
hromozoma. Naime poznato je da se Down-ov sindrom manifestuje
skraćenim „visokim lukom“ nepca, koso položenim otvorima očiju,
grimasom sa ispalim jezikom. Ove karakteristike fenotipa se
manifestuju okruglim licem, sa nedovoljnim rastom srednje trećine lica
(hipoplazijom mid-face). U ovoj situaciji znanje lekara je dominantno!
D) Male nosne kosti F) Rascep usne i nepca |
||||||||||||||||||||||||||||
| 6.2. Skraćeni prsti Predstavljaju jedan od najjačih ispoljavanja fenotipa ploda sa Down-ovim sindromom i danas su sastavni deo genetskog sonograma u II trimestru. Da bi odredili koeficijent dužine prsta, dobijen iz odnosa poprečnog dijametra šake i dužine prsta, u proseku nam je potrebno oko 8 minuta. Ovo vreme se skraćuje što je plod manji jer plod kasnije obično drži prste savijene. Ovaj ultrazvučni marker od 14 nedelje gestacije je iznad 1.2-1.5 u euploidnih fetusa. Takodje, na osnovu iskustva autora teksta, bez adekvatne ultrazvučne tehnike, na početku 4 meseca teško je isključiti odsustvo medijalne falange 5 prsta koja iznosi 1-2 mm. a takodje je ultrazvučni marker za procenu fenotipa ploda.
|
6.3. Srce ploda Isključiti neadekvatan položaj Aorte u srcu ploda, u ovoj starosti trudnoće, se ne može zamisliti bez poznavanja tehnike pregleda fetalnog srca od strane lekara. Četvorošupljinski presek srca nije dovoljan za otkrivanje velikog broja urođenih srčanih mana (USM). Tehnika prikazivanja izvodnih traktova leve i desne komore i odnosa velikih krvnih sudova van srca ploda i venske drenaže je danas obaveza svakog dijagnostičara koji ultrazvučno prati trudnoću. Ipak položaj ploda koji je nepovoljan, kao i starost trudnoće (četvrti mesec) su situacije koje nekad otežavaju pregled. Kvalitet 2D slike kao „zlatni standard“ u otkrivanju USM je danas omogućio znatno ranije njihovo otkrivanje. Danas pregled srca ploda započinje od 12 do 16 nedelje gestacije (3-4. mesec trudnoće). Za pregled srca ploda važno je napomenuti i Broad band kolor-Doppler tehniku. Ona je mnogo osetljivija metoda u registrovanju oskudnih protoka koji su prisutni u krvotoku ploda od konvencionalnog kolor Dopplera koje poseduju aparati slabijih mogućnosti. Naime u prikazivanju protoka UČESTVUJU SVI ERITOCiTI, bez obzira dali se kreću sporije uz zid krvnog suda ili brže kroz sredinu. Samo na osnovu nje je moguće registrovati vraćanje krvi na nivou valvula srca ploda, u maloj trudnoći, jer ova regurgitacija krvi predstavlja UZ marker za postojanje hromozomske anomalije (Ovo je iskustvo iz medicinske literature, koje je lično proverio sa novom tehnologijom, autor teksta). Kolor Power angio mod-CPA je relativno nova metoda u prikazivanju krvnih sudova. Ona je neophodna u proceni embrionalne cirkulacije, kao i u situacijama kada postoji nepovoljan odnos ploda na tok ultrazvučnih talasa. Za razliku od Kolor Dopplera CPA „broji“ eritrocite i u ne tako malom broju slučajeva je od velike pomoći u kodiraju krvnih sudova srca ploda. Na osnovu ličnog iskustva bez CPA nismo u stanju u oko 30% pregleda, u ovakoj ranoj trudnoći, otkriti patološku komunikaciju između srčanih šupljina takozvani ASD i VSD. Ove patološke komunikacije izmedju srčanih šupljina, su često prisutne kao USM u plodova sa trizomijom 21 para. Netreba naglašavati veliku udruženost urođenih srčanih mana sa hromozomskim anomalijama, te potrebu isključenja srčanih mana pre odluke o geneteskoj amniocentezi u 16. nedelji (4. mesec) trudnoće! |
||||||||||||||||||||||||||||
| 6.4. Procena volumena pluća na osnovu 2D i 3D tehnike se bitno ne razlikuje. Ali ako postoje fokalne promene (sekvestracija, urođena
cistična adenomatoidna malformacija) potrebna je tačna procena
vaskularizacije ovih patoloških struktura. Iskustvo iz literature
ukazuje da bez CPA precizna dijagnoza i razlikovanje ovih anomalija, u
ovoj starosti trudnoće nije moguća. 6.5. Razlikovanje egzomfalosa, koji je udružen sa hromozomskim anomalijama, od Gastrošize koja nije, nije moguć bez postojanja kvalitetne ultrazvučne slike, na osnovu iskustva autora i podataka iz literature. Rezolucija ultrazvučnog aparata je dominantna u odnosu na ostala dva faktora! 6.6. Anomalije organa za varenje ploda i bubrega obično ne predstavljaju veliki problem za doktora sa znanjem i iskustvom. Ipak u graničnim slučajevima u ovako ranoj trudnoći posedovanje kvalitetnog ultrazvučnog aparata može imati neprocenjiv značaj. Oba faktora su podjednako važna! |
6.7. Faktor vreme Najbolji primer za faktor vreme je činjenica da dužina pregleda trudnoće zavisi od postavljenog cilja pregleda! Dužina pregleda u toku sonografske fenotipizacije iznosi oko 30+45 min. Kako kaže profesor Calen jedan dijagnostičar nije u stanju da uradi kvalitetno više od 5 ovakvih pregleda u toku jednog radnog dana. Ovo će se bolje razumeti ako se zna da postoje obavezna pravila i norme šta jedan pregled trudnoće podratzumeva. U savremenoj medicinskoj literaturi postoje nomogrami - tabele u kojima su date dimenzije odgovarajućih struktura ploda prema gestaciskoj starosti tj starosti trudnoće: Obaveza je ako se ima za cilj, otkrivanja plodova sa hromozomskom anomalijom, merenje sledećih anatomskih struktura ploda pored uobičajenih 5 biometriskih mera:
|
||||||||||||||||||||||||||||
| 7.
Zaključak Adekvatna procena fenotipa ploda, radi otkrivanja hromozomskih anomalija, je danas u najvećem broju slučajeva moguća (98,6%)! Optimalni rezultati se postižu stalnim proverama Ultrazvučnih markera od 9 do 22 nedelje gestacije (3-6. meseca trudnoće) ! Procena samo biohemiskih markera iz krvi trudnice nije dovoljna u otkrivanju hromozomskih anomalija.
|
Cena koštanja ovakvih pregleda u svetu zavisi od:
Kvalitetan pregled i tačna dijagnoza u prvoj polovini trudnoće nije
moguća bez zadovoljenja sva tri faktora kao i kontinuiranog praćenja
iskustva lekara celoga sveta! |
||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||
