3D - Otkrivanje skeletnih displazija u trudnoći

Dr sci. med Tihomir Mihailović, spec. rendgenologije

Skeletne displazije (bolesti koštano-zglobnog sistema) su grupa raznovrsnih bolesti koje obuhvataju rast i građu (morfologiju) kostiju i bez obzira na razvoj dijagnostičkih postupaka i molekularne genetike one i dalje predstavljaju klinički izazov.

Teškoće u prenatalnoj dijagnostici (blagovremenoj dijagnostici u toku rane trudnoće) skeletnih displazija su posledica velikog broja ovih bolesti, njihovog raznolikog načina ispoljavanja, sa preklapanjem osobina i nepostojanjem precizne molekularne dijagnoze za mnoge bolesti.
Klasifikacija koštanih displazija je poseban problem u poslednjih 30 godina. Zadnja verzija internacionalne klasifikacije konstitucionalnih bolesti kostiju publikovana je 2002. godine. Ona obuhvata oko 300 vrsta ovih bolesti, od kojih je oko 50 prepoznatljivo na rođenju. Ove koštane displazije su polje interesovanja specijalista jer se mogu dijagnostikovati i u toku trudnoće.

Prenatalna dijagnoza (dijagnoza pre rođenja deteta) oštećenja kostiju je lakša ako je od ranije poznato njeno prisustvo u porodici, s obzirom da se mnoge skeletne displazije nasleđuju. Međutim, dosta često se na skeletne displazije nailazi u toku rutinskog ultrazvučnog pregleda u trudnoći, nakon registrovanja skraćenja dugih kostiju ili drugih deformiteta. Tačna dijagnoza je izuzetno važna jer su izvesne displazije praćene obaveznim smrtnim ishodom ili postojanjem plućne hipoplazije (neadekvatan razvoj pluća).
U toku ultrazvučnog pregleda ploda, sa sumnjom da postoji oštećenje koštano-zglobnog sistema sa 2D i/ili 3D tehnologijom, potrebno je uraditi sledeće postupke:

1. Merenje svih dugih kostiju.
2. Upoređivanje sa drugim koštanim segmentima i precizna klasifikacija skraćenja ekstremiteta (misli se na ruke i noge, a odnosi se na procenu koji je deo zahvaćen, bilo da je u pitanju ceo ekstremitet ili samo jedan njegov deo).
3. Kvalitativna procena dugih kostiju: da li postoji iskrivljenje, neadekvatan sadržaj kalcijuma, prelomi, proširenje okrajaka, odsustvo kosti.
   (Sl. 1.)
4. Merenje dijametara grudnog koša, procena rebara i lopatica.
   (Sl 2.)
5. Procena šaka i stopala: prstiju (veći broj ili njihovo
   slepljenje), deformacije stopala, itd.
   (Slika 3.)
6. Procena kostiju lobanje (da li je uvećana, deformisana, kakav je položaj očnih jabučica, procena šavova kostiju, itd).
   (Slika 4.)
7. Isključenje postojanja rascepa usana ili tvrdog nepca.
   (Slika 5.)
8. Ispitivanje kičme: da li su pršljeni kičme spljošteni, neadekvatne koštane pregradnje, sa odsustvom jedne polovine pršljenskog tela ili njegovog rascepa.
   (Slika 6.)
9. Provera građe unutrašnjih organa, gde se podrazumeva i pregled srca ploda.
10. Procena pokreta ploda i količine plodove vode.

Dosadašnja tačnost dijagnoze displazija koštano-zglobno sistema na osnovu dvodimenzinalnog ultrazvučnog pregleda (po literaturi) iznosi oko 31-65 %. Ovaj procenat je znatno popravljen upotrebom dvodimenzionalne kompjuterizovane ultrazvučne tomografije (Sono CT), sa ili bez trodimnzionalne- 3D Sono CT tehnike. Naime, ova ultrazvučna dijagnostika koristi tzv. multiplanarnu analizu sa korišćenjem “tačkastog izgleda”, i “maksimalnog inteziteta projekcije”. Oni će biti upotrebljeni u zavisnosti od toga šta je potrebno doktoru radi postavljanja precizne dijagnoze. Osim toga, koriščenjem vremensko-prostorne korelacije dobijenog volumena 3D tehnikom (STIC) sa korišćenjem tehnike okretanja (SPIN) u proceni organa i koštanog sistema, ova tehnika povećava stepen otkrivanja i tačnosti dijagnoze skeletnih displazija. Takođe, “Panorama mod”, sa prikazivanjem celog koštanog sistema sa ekstremitetima ploda, uz procenu površine tela ultrazvučnu dijagnostiku čini pouzdanijom.

Blagovremeno i tačno registrovanje skeletnih displazija je od velikog značaja kod trudnica u čijim su se porodicama ili ranijim trudnoćama već javljale ove bolesti (mnoge bolesti kostiju se nasleđuju). Međutim, one se često javljaju prvi put u široj i daljoj porodici. Njihova težina obavezuju na tačnu dijagnozu zbog odluke o prekidanju trudnoće. Nažalost, kod izvesnog broja ovih displazija početak manifestovanja neadekvatnih osobina koštanog sistema može se javiti u odmakloj trudnoći, tj. u III trimestru. Standardna 2D tehnika je manje pouzdana od 2D Sono CT i 3D Sono CT tehnika uz povremeno korišćenje "Panorama moda".
 

Dosadašnji publikovani radovi ukazuju na prednost 3D tehnike u odnosu na 2D tehniku, na osnovu sledećih karakteristika osobina ploda:

• a) Pojačano uočavanje ispupčenja butne kosti i potkolenice, i bolja vidljivost mekih tkiva lica (letalna hondrodisplazija).
• b) Jasnije prepoznavanje male vilice, spljoštenog lica, male lopatice, rascepa stopala (Camptomelična displazija).
• c) Poboljšana karakterizacija spljoštenja frontalnih kostiju, depresija nosnog grebena, bolje uočavanje epifiza i metafiza (okrajaka) dugih kostiju sa demonstracijom vertikalnog nabora okrajka kosti, suženja distance između pršljenskih tela, jasnija vizualizacija šake i disproporcije između segmenata ekstremiteta (Ahondrodisplazia).
• d) Poboljšano uočavanje Binder lica - sniženost nosnog grebena, nedovoljna razvijenost srednje trećine kostiju lica, mali nos, bez formiranih otvora na nosu, i registrovanje deformacije grkljana (Hondrodisplazia punktata, rizomelična forma).
• e) Demonstracija panorama modom, kratkog vrata i teškog skraćenja svih segmenata ekstremiteta (Achondrogeneza).
• f) Defekti pršljenskih tela sa odsustvom rebara i poprečnih nastavaka (Jarcho-Levin sindrom).