|
|||||||||||||||||||||||||||||
|
|
Genetski sonogramOpcija kod trudnica bilo koje starosne dobi,
|
||||||||||||||||||||||||||||
| Genetski sonogram (GS) podrazumeva otkrivanje ultrazvučnih markera u ranom II trimestru trudnoće tj. u 16-19. nedelje gestacije (NG). Ovi ultrazvučni - "soft“ markeri nam omogućavaju da postavimo sumnju o postojanju hromozomske anomalije ploda. "Soft“ markeri su prvi put objavljeni u svetskoj medicinskoj literaturi pre 15 godina. Razvoj ultrazvučnih aparata povećao je njihov broj i tačnost njihovog registrovanja. Do tada je bila praksa proveravanja samo trudnica starijih od 35 godina i to pregledom plodove vode - takozvane Genetske amniocenteze. Nažalost ovakav način nije omogućavao otkrivanje hromozomskih anomalija trudnica mlađih od 35 godina. Na taj način se radijalno oko 80% plodova od ukupnog broja plodova sa hromozomskiim oštećenjima, jer ove trudnoće nisu bile predviđene da se kontrolišu amniocenetezom. | Uporedo sa razvojem ultrazvučnih markera
od 1994 godine uveden je u svetsku medicinu, biohemijski skrining
program (istovetni program za sve trudnice). U početku je on
podrazumevao određivanje dve, zatim tri substance iz krvi trudnice, a
danas četiri, takozvani quadruple test. Osetljivost biohemijskog
skrininga je oko 70% za žene od 35 godina i ona se uvećava sa većom
starosnom dobi trudnice. Od 35-45. godine , ukupno ova senzitivnost je
oko 85 %. Ipak za trudnice ispod ove starosne dobi tj. ispod 35 god.
procenat otkrivanja trizomije 21 para je znatno niži. Zbog ovoga je
uporedo sa biohemijskim skriningom, uveden skrining ultrazvučnom
dijagnostikom - Genetski sonogram. On se podrazumeva za sve trudnice
koje imaju negativan biohemijski skrining. Osetljivost ovakvog načina
otkrivanja hromozomske anomalije iznosi od 93,2%-98,6% za trudnice od
35-45 godina. Ovakvi rezultati su doveli do toga da je Američka
akademija za obstreticiju i ginekologiju (ACOG) donela odluku da se
ultrazvučni skrining za Down sindrom uvede kao zamena za invazivne
testove (amniocenteza) u visoko-rizičnih trudnica (žene starosne dobi
35 godina i starije). Preporuka je da se ovakav ultrazvučni skrining
ne može raditi na svakom ultrazvučnom aparatu i bez poznavanja
ultrazvučnih markera ("soft“ markera) od strane lekara. |
||||||||||||||||||||||||||||
 |
 |
||||||||||||||||||||||||||||
| UZ soft markeri - (S UZ),
predstavljaju jedne od prvih nepravilnosti uočenih kod plodova sa Down
sindromom. Njihovo otkrivanje po pravilu podrazumeva da lekar
dijagnostičar (rendgenolog i/ili ginekolog) zna šta treba da traži, a
pri tome poznaje dobro tehničke karakteristike opreme-ultrazvučnog
aparata sa kojim radi. Takođe, podrazumeva se da Ultrazvučni aparat
poseduje nova naučna dostignuća iz ultrazvučne dijagnostike. Navešćemo
nekoliko primera za ovo: 1. Ciste pleksusa horoideusa. |
3. Ehogenost crevnih vijuga ploda.
Tačna procena ovog markera neposredno zavisi od talasne dužine primenjene sonde. Naime i ovde može postojati lažna pojačana ehogenost crevnih vijuga. Ova dilema je danas međutim rešena kompjuterizovanom ultrazvučnom tomografijom. Ova Sono CT tehnika, svojim znatno boljim kvalitetom slike, čak omogućava razlikovanje ehostrukture zida debelog creva od ehogenosti njegovog sadržaja. Bez ove tehnike ovaj marker je nepouzdan kao kriterijum u proceni aneuploidija. 4. Proširenje bubrežne karlice-pijelona. 5. Relativno skraćenje butne kosti i nadlaktice u odnosu na veličinu biparijetalnog dijametra glave ploda, same po sebi ne predstavljaju dijagnostički problem pod uslovom da su zadovoljeni osnovni uslovi njihove projekcije za tačno merenje dužine. 6. Debljina vratnog kožnog nabora - NF, takođe se mora izmeriti na adekvatnom mestu. Tačnost merenja ove strukture u ranom drugom trimestru tj u 16. nedelji gestacije takođe zavisi od savremene ultrazvučne dijagnostike. Treba napomenutu da manja debljina NF čini osetljivost ovog markera većim ali je i procenat lažno pozitivnog nalaza samim tim veći. |
||||||||||||||||||||||||||||
 |
 |
||||||||||||||||||||||||||||
| Zajedničko za ove S UZ markere je
da oni sami kao izolovani ne predstavljaju anatomsku anomaliju i
nemaju veći klinički značaj ako se nađu izolovano u toku ultrazvučnog
pregleda u trudnoći. Naime tek 2 ili više S UZ markera postavljaju
indikaciju za genetsku amniocentezu. Međutim postoje i drugi UZ markeri koji sami po sebi čine strukturnu anomaliju ili grešku u razvoju ploda. Nekada ova greška predstavlja samo estetski problem kao što je rascep gornje usne, a sa druge strane, postojanje Tetralogije Fallot kao teške urođene srčane mane takođe predstavlja indirektno i UZ marker za hromozomsku anomaliju, iako srčana mana ploda nije S UZ marker. |
Zbog ovakve situacije postoji čitava
lista strukturnih anomalija koja povećava rizik postojanja i
hromozomske anomalije kod takvog ploda. Nalazom ovih strukturnih
anomalija ploda, postoji obaveza i genetske amnicenteze. Zbog svega
ovog Američka akademija insistira i na proceni soft markera kao i UZ
markera za strukturne anomalije u II trimestru trudnoće čak i ako je
genetski sonogram i biohemijski skrining u I trimestru trudnoće
negativan. Treba naglasiti da sama strukturna anomalija u većem
procentu ne mora biti praćena i udruženom hromozomskom anomalijom,
obrnuto, plod sa hromozomskom anomalijom ne mora posedovati strukturnu
anomaliju. Takođe ovde treba napomenuti da Genetska amniocenteza ne otkriva strukturne anomalije kao što su srčane anomalije, anomalije mozga itd. Njihovo otkrivanje je prvenstveno zadatak ultrazvučne dijagnostike. |
||||||||||||||||||||||||||||
 |
 |
||||||||||||||||||||||||||||
|
Zaključak Plodovi sa
hromozomskim anomalijama na prvom mestu trizomijom 21 para (Down-ovim
sindromom) čine krupan problem za medicinu svake zemlje. Njihovo
otkrivanje je skopčano sa velikim materijalnim ulaganjima svakog
društva. Otkriti trizomiju 21 para hromozoma je etička i profesionalna
obaveza doktora. Svi UZ markeri bilo da su "soft“ ili služe za procenu
anatomskih -strukturnih anomalija se moraju dokumentovati
fotografijama , VHS ili DVD zapisom, kao dokaz da je pregled načinjen
adekvatno. Doktor mora da zna UZ markere da bi mogao da ih traži u
toku pregleda u drugom trimestru trudnoće. Bez adekvatne opreme
(kompjuterizovane ultrazvučne tomografije) oni se teško mogu
registrovati. U svetu se radi ultrazvučni i biohemijski skrining na
hromozomske anomalije bez obzira na starosnu dob trudnice. Ako nisu
pozitivni UZ markeri i biohemijski skrining sa 4 substance iz krvi
trudnice, nije obavezna genetska amniocenteza u 16. nedelji gestacije.
Pre primene amnicenteze potrebna je ultrazvučna procena fuzije -
spajanja amniona i horiona (ovojnice u kojima se nalazi plod) da bi se
smanjio rizik od prekida trudnoće. Ako ovo spajanje kasni, preporučena
amniocenteza u 16 nedelji se odlaže do njihovog spajanja. Sa druge
strane ako su ultrazvučni i biohemijski markeri negativni postoji
preporuka da se invazivne metode ne rade bez obzira na starosnu dob
trudnice. Ultrazvučni markeri su pozitivni samo ako postoji adekvatna
dokumentacija za procenu njihove verodostojnosti. |
||||||||||||||||||||||||||||
 |
 |
||||||||||||||||||||||||||||
 |
 |
||||||||||||||||||||||||||||
 |
 |
||||||||||||||||||||||||||||
 |
 |
||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||
