|
|||||||||||||||||||||||||||||
|
DOWN – sindrom.
|
||||||||||||||||||||||||||||
Zahvaljujući uznapredovaloj ultrazvučnoj
dijagnostici gde sonde visoke rezolucije omogoćavaju dijagnozu u
toku trudnoće na osnovu otkrivanja ovih finih i skrivenih anomalija
ploda sa Down -im sindromom (DSy) . U I trimestru u najevećem broju slučajeva kao i u ranom II trimestru ( 12-16 nedelja gestacije, 3-4 mesec) se već duže prati izsostanak formiranja jedne ili obe nazalne kosti ili njihova manja dimenzija. U toku 2005 i 2006 godine uočeno je da loš elasticitet kože kod ovih plodova sa DSy se vidi kao povećano prenosno zadebljanje kože (PT). Zadnjih nekoliko godina takodje je uočeno da su svih pet prstiju šake manji kod dece sa DSy nego kod dece bez hromozomske anom alije. |
Postoji nekoliko preduslova da se ovi
markeri uoče: 1. Ugao ulaznog ultrazvučnog talasa i osovine kostiju nosa ploda moraju zauzimati ugao od 45 stepeni da ne bi došlo do lažnog skraćenja ili odsustva nosnih kostiju (NB). 2. Anehogena rskavica izmedju frontalne (čeone) kosti i ehogene kosti nosa takodje omogućava tačno prepoznavanje nosnog grebena. 3. Prenazalna debljina kože –PT se meri izmedju frontonazalnog ugla i spoljne konture kože. 4. Da bi se ovi markeri uočili aparat mora posedovati HD ZOOM (uvećanje slike bez smanjenja njenog kvaliteta) soobzirom da izmeren strukture iznose samo nekoliko mm. 5. Najčešće se meri 2 ili 3 prst jer su oni najčešće ispravljeni, pri čemu se u obzir mora uzeti i meko tkivo prsta. Od ranije se zna da ušiljavanje zadnje falange prsta (klinodaktilija ) kao i odsustvo medijalne kosti petog prsta tj. njegovog ukupnog skraćenja takodje predstavljaju markere za DSy. Ovi ultrazvučni markeri su prisutni u ranom II trimestru (16gn). Medjutim ako postoje linearne sonde od 12 MHz moguće je ove markere uočiti i u I trimestru. Zbog različite veličine ovih struktura u zavisnosti od starosti trudnoće uobzir se uzimaju odnosi PT/N kao i odnos dužine prasta sa širinom šake. Senzitivnost ovih markera je oko 76% uz 6,7% lažnog pozitivnog nalaza. |
||||||||||||||||||||||||||||
Zaključak Ultrazvučni skrining za otkrivanje DSy, ako ne uzmemo u obzir urodjene srčane mane, zasnovan je najvećim delom na skrivenim osobinama ovih plodova a mnogo manje na nisko usadjenim ušima. Bez obzira što je broj „soft „ markera veliki i procena ploda na osnovu osobina fenotipa, takodje poveća ukupnu senzitivnost u otkrivanju plodova sa DSy. Ovo ima smisla soobzirom da kada se postignu optimalni uslovi za merenje nosnih kostiju dodatno vreme za merenje prenazalne debljine kože –PT ploda nezahteva bitno povećanje vremena ultrazvučnog pregleda trudnoće. |
|||||||||||||||||||||||||||||
|