|
|||||||||||||||||||||||||||||
|
|
Ultrazvučna dijagnostika
|
||||||||||||||||||||||||||||
| Trizomija 18 je druga najčešća
hromozomska anomalija, iza trizomije 21 (Down-ovog sindroma).
Plodovi sa ovom trizomijom po pravilu imaju lošu prognozu. Plod sa
trizomijom 18 poseduje krupne strukturne anomalije i izraženu
neurološku disfunkciju. U većini slučajeva plod ne može dugo da
preživi i u retkim slučajevima ako preživi kvalitet života je loš.
Plod sa ovom hromozomskom anomalijom često umire u toku trudnoće,
ako se rodi često umire u prvoj nedelji i preživljavanje je obično
ispod mesec dana nakon radjanja. Postoje od ranije, dva glavna neinvazivna testa za otkrivanje ovakvih plodova. Jedan je biohemiski test, a drugi ciste pleksusa horoideusa registrovane u toku ultrazvučnog pregleda trudnoće. |
|
||||||||||||||||||||||||||||
 |
Nažalost do danas, ova dva kriterijuma su i dalje u mnogim
slučajevima vodeća kada se postavlja indikacija za genetsku
amnicentezu. Ipak, zahvaljujući poboljšanju ultrazvučnih mašina i
činjenici da su plodovi sa trizomijom 18 praćeni mnogim strukturnim
anomalijama, ovakav stav se danas nesmatra prihvatljivim. Rutinska, genetska amniocenteza, mora biti zamenjena ultrazvučnim pregledom (genetskim ultrazvukom) jer iskusan sonografer u 100% postavlja dijagnozu trizomije 18. Treba naglasiti da fetusi sa trizomijom 18 imaju minimum 4 abnormalnosti a prosečno oko 8. |
||||||||||||||||||||||||||||
| Ultrazvučni markeri koji otkrivaju
trizomiju 18 su sledeći: Stisnute šake: One se u najvećim objavljenim serijama u medicinskoj literaturi, otkrivaju u 96% plodova sa trizomijom 18. Izuzetno retko, se šake ne mogu videti u toku pregleda. Možemo reći ako se obe šake vide otvorene, normalne gradje, onda je verovatnoća postojanja trizomije 18 izuzetno mala. Dužina uva: U 96% u plodova sa trizomijom 18 uvo je ispod 10 th centila (ispod uobičajene veličine) za gestacionu starost (starost trudnoće) Malformacije srca: Ovi plodovi sadrže u 84%, anomalije srca. Defekt na medjupretkomornoj i komornoj pregradi, pretkomorno-komorni defekt kanala, neadekvatan raspored velikih krvnih sudova itd. Anomalije glave, lica vrata i centralnog nervnog sistema: Ove anomalije su takodje brojne. One se manifestuju od izmenjenog oblika glave, rascepa neuralne cevi, uvećanja komornog sistema, agenezije korpus kalozuma (struktura koja povezuje obe hemisfere mozga), neadekvatna veličina malog mozga, ciste pleksusa horoideusa (one su velike, brojne i obostrane i prisutne su u 50% kod trizomije 18). Broj ovih anomalija se sa ovom listom ne iscrpljuje i prisutni su u 87% slučajeva sa trizomijom 18. Trizomija 18 para praćena je i anomalijama bubrega, genitalija, grudnog koša, abdomena i ekstremiteta. Posebno treba ukazati da polovina fetusa sa trizomijom 18 ima i zastoj rasta u II trimestru trudnoće. |
Studija radjena na osnovu primene aparata poslednje generacije, sa
adekvatnim iskustvom ispitivača, otkrila je sledeću osetljivost
genetske sonografije u zavisnosti od starosti trudnoće. Podaci iz
medicinske literature ukazuju na sposobnost otkrivanja trizomije 18
u sledećim procentima. Naime u 15-16 nedelji gestacije (gn)
osetljivist ultrazvučnog pregleda u otkrivanju trizomije 18 iznosila
je 67%, u 17 gn -88%, 18 nedelji-93% i u 19 i 20 gn po 100%.
Postavlja se pitanje zašto se radi amniocenteza ako postoji ovako visok procenat otkrivanja trizomije 18 ultrazvukom? Pitanje postaje još složenije ako se zna da je amniocenteza praćena sa malim ali ipak signifikantnim rizikom od rupture membrana, intraamniotske infekcije, krvarenja, izo-imunizacija majke i gubitka ploda. Nedavni izveštaj u medicinskoj literaturi navodi čak i smrtni slučaj nakon genetske amnioceneteze. Pre nego što se odlučimo za amniocentezu trudnica mora znati da bez obzira što se većina geneskih amniocenteza završi dobro, da ona ipak nije univerzalno benigna procedura. S druge strane, postoji činjenica, da ako je genetski sonogram
kompletan onda je senzitivnost 100% u otkrivanju trizomije 18. Manji
procenat je u slučajevima kada obično nije moguće kompletno
prikazati u toku ultrazvučne dijagnostuike, naprimer šake, uvo ili
uraditi kompletan skrinig srca. U ovim slučajevima, ultrazvučni
pregled treba ponoviti, pre odluke o amniocentezi! |
||||||||||||||||||||||||||||
 |
 |
||||||||||||||||||||||||||||
| I na kraju treba reći da po pravilu ako
je biohemiski skrinig na trizomiju 18 pozitivan, a genetski
ultrazvuk negativan, plod ne poseduje trizomiju 18. Otkrivanje plodova sa trizomijom 18 može započeti i pozitivnim biohemiskim testom u I trimestru trudnoće. U takvoj situaciji može se ponuditi invazivni test u želji da se u ranoj trudnoći postavi indikacija za njen prekid. Ipak mora se napomenuti da ako se neotkriju i I trimestru trudnoće sonomorfološki markeri za trizomiju 18, signifikantno se redukuje verovatnoća postojanja trizomije 18 para hromozoma. |
|
||||||||||||||||||||||||||||
  |
Zaključak: Otkrivanje hromozomskih
anomalija podrazumeva skrining( pregled svih trudnica) u I i II
trimestru trudnoće, analizom krvi trudnice i ultrazvučnim pregledom.
Rutinska amniocenteza nema medicinskog opravdanja, ako je ispoštovan protokol neinvazivnim testovima iz krvi trudnice i ultrazvučnim pregledom trudnoće. Pozitivan biohemiski test ne zahteva amniocentezu već detaljan, ekspertni ultrazvučni pregled. U optimalnim uslovima, ako su bili dostupni proveri svi ultrazvučni markeri, otkrivanje trizomije 18 para hromozoma je 100%. Svi ultrazvučni markeri moraju biti dokumentovani na ultrazvučnim snimcima kao medicinska dokumentacija. Ona služi kao dokaz da je ultrazvučni pregled uradjen adekvatno. Naime moraju postojati medicinski opravdani snimci, ŠAKA, UVA , MOZGA, SRCA, ORGANA TRBUHA itd, a ne snimci koji ukazuju na NEMEDICINSKI ultrazvučni pregled fetusa. Ako je korišćena 3D tehnologija, mora se dokumentovati multiplanarna analiza koja objašnjava razlog za šta je radjena i šta je novo donela u odnosu na 2D tehnologiju. Ako neki ultrazvučni markeri nisu dobijeni i validno dokumentovani smanjuje se znatno mogućnost otkrivanja trizomije 21 para hromozoma ploda. |
||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||
